Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), tuve la oportunidad de conocer a uno de los noventa pacientes mexicanos diagnosticados con la enfermedad de Fabry. Sobra decir que la oportunidad de ver un caso como éste fue un verdadero privilegio. Sin embargo, siendo una enfermedad tan rara, no tenía la más remota idea de lo que era, y tuve que ponerme a investigar.

El paciente estaba siendo programado para entrar al protocolo de trasplante renal, debido a una insuficiencia renal crónica. A lo largo de la anamnesis reportó las siquientes manifestaciones:

• Dolor ardoroso en las palmas de las manos y en las plantas de los pies, el cual controlaba con diversos analgésicos. Lo presenta desde la infancia. Exacerbado al hacer ejercicio, y con periodos intermitentes de varios días con dolor continuo, o sin dolor.
• Presencia de múltiples marcas puntiformes de color rojo oscuro en toda la superficie corporal. Principalmente en cara interna de los muslos y codos. Las lesiones son planas, no desaparecen al presionarlas, y ocasionalmente sangran.
• Anhidrosis desde la infancia. El paciente reporta no haber sudado nunca, percatándose de ello a los 14 años de edad.
• Diarreas intermitentes y dolor abdominal desde hace años.

Como pueden ver la historia clínica parece no revelar mucho en un principio, lo que lleva a muchos médicos a hacer diagnósticos erróneos y someter a los pacientes a tratamientos inútiles. Sin embargo, si uno pone atención, puede encontrar los puntos claves de la enfermedad. Así que como un servicio a la comunidad médica de pregrado presento el curso crash de la enfermedad de Fabry:

Es una enfermedad por depósitos lisosomales, ligada al cromosoma X, debida a mutaciones en el gen de la enzima alfa galactosidasa, lo que lleva a la acumulación de glucolípidos dentro de los vasos y en los tejidos.

Manifestaciones clínicas: Aparecen a edades tempranas, las primeras suelen ser la aparición de angiokeratomas (manchas puntiformes de color rojo oscuro o azul) en todo el cuerpo, principalmente en el espacio entre la cicatriz umbilical y las rodillas (bathing suit area). Además los pacientes presentan dolor ardoroso en manos y pies (acroparestesias), que inicia o aumenta su intensidad con los cambios de temperatura, el ejercicio y la fiebre. La ANHIDROSIS es tal vez la manifestación más interesante.

Entre sus complicaciones se ven accidentes cerebrovasculares, manifestaciones cardiovasculares (angina de pecho, infarto al miocardio, hipertensión, insuficiencia cardiaca congestiva e hipertrofia ventricular izquierda) y la insuficiencia renal crónica.

El tratamiento solía ser paliativo para el control del dolor, utilizando principalmente carbamazepina. Actualmente existe una terapia enzimática sustitutiva, que requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. Su principal problema es el costo: 170,000 dólares anuales por paciente.

Así que ya saben, si un día ven a un niño con dolor ardoroso en manos y pies, con angiokeratomas y que NO SUDA, piensen en Fabry. Por cierto, éste paciente no fue diagnosticado por algún especialista o tan siquiera un médico rural: Un documental del Discovery Channel fue el encargado de decirle lo que tenía. Y todavía hay quienes dicen que la TV es la caja tonta…

Y por cierto, aprovecho para felicitar a Protomédicos.com por su cuarto año de existencia. Yo acabo de llegar, pero espero poder estar escribiendo aquí todavía muchos años más, ¡felicidades!

Si quieren más información pueden ir a: fabrycommunity.com