¿Y qué demonios es la enfermedad de Fabry?
Artículos, Profesionales, Protomedicos | Pepe Telich | Septiembre 25, 2008 at 2:37El viernes pasado, rotando por el servicio de nefrología en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), tuve la oportunidad de conocer a uno de los noventa pacientes mexicanos diagnosticados con la enfermedad de Fabry. Sobra decir que la oportunidad de ver un caso como éste fue un verdadero privilegio. Sin embargo, siendo una enfermedad tan rara, no tenía la más remota idea de lo que era, y tuve que ponerme a investigar.
El paciente estaba siendo programado para entrar al protocolo de trasplante renal, debido a una insuficiencia renal crónica. A lo largo de la anamnesis reportó las siquientes manifestaciones:
- Dolor ardoroso en las palmas de las manos y en las plantas de los pies, el cual controlaba con diversos analgésicos. Lo presenta desde la infancia. Exacerbado al hacer ejercicio, y con periodos intermitentes de varios días con dolor continuo, o sin dolor.
- Presencia de múltiples marcas puntiformes de color rojo oscuro en toda la superficie corporal. Principalmente en cara interna de los muslos y codos. Las lesiones son planas, no desaparecen al presionarlas, y ocasionalmente sangran.
- Anhidrosis desde la infancia. El paciente reporta no haber sudado nunca, percatándose de ello a los 14 años de edad.
- Diarreas intermitentes y dolor abdominal desde hace años.
Como pueden ver la historia clínica parece no revelar mucho en un principio, lo que lleva a muchos médicos a hacer diagnósticos erróneos y someter a los pacientes a tratamientos inútiles. Sin embargo, si uno pone atención, puede encontrar los puntos claves de la enfermedad. Así que como un servicio a la comunidad médica de pregrado presento el curso crash de la enfermedad de Fabry:
Es una enfermedad por depósitos lisosomales, ligada al cromosoma X, debida a mutaciones en el gen de la enzima alfa galactosidasa, lo que lleva a la acumulación de glucolípidos dentro de los vasos y en los tejidos.
Manifestaciones clínicas: Aparecen a edades tempranas, las primeras suelen ser la aparición de angiokeratomas (manchas puntiformes de color rojo oscuro o azul) en todo el cuerpo, principalmente en el espacio entre la cicatriz umbilical y las rodillas (bathing suit area). Además los pacientes presentan dolor ardoroso en manos y pies (acroparestesias), que inicia o aumenta su intensidad con los cambios de temperatura, el ejercicio y la fiebre. La ANHIDROSIS es tal vez la manifestación más interesante.
Entre sus complicaciones se ven accidentes cerebrovasculares, manifestaciones cardiovasculares (angina de pecho, infarto al miocardio, hipertensión, insuficiencia cardiaca congestiva e hipertrofia ventricular izquierda) y la insuficiencia renal crónica.
El tratamiento solía ser paliativo para el control del dolor, utilizando principalmente carbamazepina. Actualmente existe una terapia enzimática sustitutiva, que requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. Su principal problema es el costo: 170,000 dólares anuales por paciente.
Así que ya saben, si un día ven a un niño con dolor ardoroso en manos y pies, con angiokeratomas y que NO SUDA, piensen en Fabry. Por cierto, éste paciente no fue diagnosticado por algún especialista o tan siquiera un médico rural: Un documental del Discovery Channel fue el encargado de decirle lo que tenía. Y todavía hay quienes dicen que la TV es la caja tonta…
Y por cierto, aprovecho para felicitar a Protomédicos.com por su cuarto año de existencia. Yo acabo de llegar, pero espero poder estar escribiendo aquí todavía muchos años más, ¡felicidades!
Si quieren más información pueden ir a: fabrycommunity.com
Tags: Fabry, nefrología
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padezco la enfermedad de fabry y desde hace 4 años estoy con tratamiento enzimatico.me gustaria saber si se preveen nuevos avances y conocer gente en mi misma situacion.
que hay que luchar y ser fuertes aunque se pasan por momentos muy duros.creo que la union hace la fuerza!.
gracias
mi hermana fue diagnosticada con fabry y me gustaria saber a donde me tengo ke dirigir para obtener informacion ya que yo tengo 3 hijos varones y a lo poco que he leido la madre transmite la enfermedad a los hijos agradeceria a alguien que me informara que es lo que debo hacer……yo ahun no se si tengo ese padecimiento….
mil gracias
Calexico CA
SUSSAN BRAVO
29 YRS
Hasta donde tengo entendido en tratamento con Fabrazyme es lo más avanzado que hay hasta el momento, aunque debe ser aplicado durante varios meses para que los pacientes presenten mejoría clínica.
Estimado Pepe Telich y Almudena,
Trabajo para la compañía Genzyme, México (fabrazyme) y me da mucho gusto saber que cada vez hay más médicos interesados en la Enfermedad de Fabry, sería un gusto poder conocerlo y entregarle más información acerca de la misma. Existe ya un grupo de médicos dedicados al estudio de esta enfermedad y se les puede contactar a través de la página de internet http://www.gmeef.com.mx (Grupo Mexicano de Especialistas en la Enfermedad de Fabry) con el siguiente password pueden tener acceso médicos y pacientes así como interactuar con ellos en foros de discusión
Login: pacientefabry
Password: gmeef2008
Almudena, aunque padeces una enfermedad rara y hasta hace pocos años nada conocida por la comunidad médica, la buena noticia es que no eres el único, 90 pacientes en todo el país para una enfermedad como fabry no es poco. Dentro de esta misma página encontrarás información para pacientes y si necesitas algún tipo de asesoría por parte de la Asociación de pacientes Fabry, este es el teléfono del call center del Grupo Fabry A.C. 01 800 831 02 02
Estoy a sus órdenes.
Hola Sussan, la página de Fabry community contiene gran cantidad de información que puede servirte, especialmente la parte para familiares y pacientes, la dirección es: http://www.fabrycommunity.com/patient/fc_p_pt_overview.asp
hola.les escribi con anterioridad por esta enfermedad y me gustaria que alguien me ayudase.
llevo 4 años con el fabrazyme pero mi aclaramiento de creatinina va bajando cada 6 meses.eso significa que la enzima no funciona?.gracias.
almubonita@hotmail.com.agradeceria que se pusiesen en contacto conmigo gente en mi misma situacion
Almudena, me gustaria comentar Tu caso con el médico tratante (seguramente está afiliado al Grupo Mexicano de Especialistas en Enfermedad de Fabry que Esperanza comentó arriba http://www.gmeef.com.mx ), el grupo cuenta con reconocidos Nefrologos, Genetistas, Cardiologos, Internistas y te podríamos ayudar a disipar las dudas que tengas.
Puedes enviarme un mensaje con el nombre del Médico y Yo me pondría en contacto con él, discutiriamos Tu situación y te daría un resumen de todo ello.
Hola,escribo de nuevo para ver si la imformacion que necesito podria ser enviada a mi e-mail en mi primer idioma que es el español,se los agradeceria mucho.
chika_cali792@hotmail.com
hola mi nombre es mirian y soy enferma de fabry quisiera tener contacto con otros pacientes para poder dialogar y conocer